Découverte d’un nouveau système de groupe sanguin
L'aventure aura duré plus de 44 ans. Elle s'est terminée en apothéose avec une présentation lors du congrès mondial de la Société internationale de transfusion sanguine (ISBT) qui s'est tenu en juin dernier à Barcelone, suivi par les plus grands spécialistes de la médecine transfusionnelle du moment. Le nouveau « groupe sanguin », conformément à la démarche officielle, a reçu l'aval de l'ISBT en juin dernier et reçu son nom de baptême « ATP11C ».
Une investigation au long cours
C'est au détour d'analyses d'immuno-hématologie réalisées chez un patient atteint d'une hémophilie B sévère (déficit en « facteur 9 », protéine indispensable à la coagulation) qu'a débuté l'aventure ; a alors été mis en évidence un anticorps dans son plasma, reconnaissant tous les individus testés mais sans pouvoir déterminer sa cible à la surface des globules rouges. On parle alors d'anticorps anti-public non identifié. A suivi 30 ans plus tard l'observation d'un deuxième cas similaire. Les choses en restèrent là durant de longues années faute de nouveaux cas mais aussi sans la possibilité à l'époque de poursuivre la recherche sur la base de ces deux seules observations.
Ces deux dossiers resteront enfouis dans les archives du CNRGS jusqu'en 2017, où un nouveau cas similaire relance l'espoir d'enfin résoudre ce long mystère, avec l'apport de nouvelles technologies et en particulier du séquençage de l'ADN à haut débit, également appelé NGS (Next Generation Sequencing). C'est ainsi que les équipes du CNRGS et de l'UMR_S1134 finirent par découvrir que cet anticorps reconnaissait sur les globules rouges une protéine portant le nom de ATP11C, définissant un nouveau système de groupe sanguin, le 46e rapporté chez l'Homme. Ce système comporte à ce jour un seul antigène, que les équipes de Slim Azouzi et Thierry Peyrard ont proposé d'appeler LIL, en l'honneur de la ville française de Lille d'où est originaire l'un des patients étudiés.
La découverte d'un nouveau système de groupe sanguin (le système ABO fut le premier décrit en 1901) représente un évènement majeur dans le monde de la médecine transfusionnelle et constitue l'aboutissement de divers facteurs pour les chercheurs tels que la détermination, la persévérance, l'évolution des technologies au service de la recherche et parfois aussi une petite part de hasard ...
Bravo aux équipes de Slim Azouzi, responsable du laboratoire de recherche et développement au sein du département national de référence en immuno-hématologie et sang rare, à Alisa Soudry, étudiante en thèse d'université et au Dr Thierry Peyrard, directeur du département national de référence en immunohématologie et sang rare et ancien directeur médical de l'EFS Ile-de-France, récemment nommé Personne responsable à l’EFS.